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心肌病会遗传吗?

  心肌病是一大类疾病,病因和表现各不相同,但相当一部分与遗传密切相关,很多心肌病患者在家族中可以找到“同病相怜”的人。丹麦有过这样一项研究。研究者观察了在 1950~2008 年出生的 390 万人,结果发现,在一级和二级亲属中,如果有心肌病导致的过早死亡,都增加了受试者心肌病患病的几率,分别达到 29 倍和 6 倍。更加令人震惊的是,如果一级亲属死亡年龄小于 35 岁,则受试者心肌病发病几率增加了 100 倍;如果超过2位一级亲属过早死亡,这一几率增加了超过 400 倍!可见,心肌病的遗传倾向是毋庸置疑的。

  肥厚型心肌病

  肥厚型心肌病与遗传的相关性最密切。这种病好发于青壮年,是引起运动性猝死的“罪魁祸首”。它就属于“常染色体显性遗传”并,也就是说,缺陷的基因在常染色体上,并且呈显性表达,患者的子女有 50% 的可能发病。肥厚型心肌病的病例中,有三分之二呈现出家族性聚集发病的情况,另外三分之一属于散发病例。医学研究已经找到了 10 个以上的基因突变与肥厚型心肌病发病有关系,其中大多数是编码肌小节(心肌纤维的基本单位)结构蛋白的基因。

  致心律失常性右室心肌病

  致心律失常性右室心肌病与遗传因素也有一定关系,研究发现它也是一种常染色体显性遗传病,目前也已经找到近10种基因突变参与了发病。

  扩张型心肌病

  过去医学界曾认为扩张型心肌病与遗传关系不大,但现在发现,呈现家族性聚集发病的情况也很常见。经过分析,医学界认为它可能也属于常染色体显性遗传病,少数为常染色体隐性遗传(缺陷的基因在常染色体上,并且呈隐性表达,患者的子女有 25% 的可能发病)、线粒体或X连锁遗传(缺陷的基因在 X 染色体上)。

  限制型心肌病

  限制型心肌病的发病机制仍不清楚 ,但是也有三分之一的发病呈现出家族性,提示遗传因素是其重要病因。研究发现,在散发(不是家族聚集发病)的限制型心肌病患者中,存在心肌肌节蛋白基因 (MYH7、TNNT2、TNNI3) 和 DES 基因的突变。

  综上所述,大部分心肌病还是具有相当的遗传背景。有时候如果家族里出现心肌病患者,就需要去做筛查。现在的建议是,如果上溯到爷爷奶奶辈,下推到孙子孙女辈,如果有两个或者更多的家人得了同样的心肌病,或者通过基因检测发现有同样的基因突变,就要注意筛查。但另外一方面,遗传只是致病的一个因素,基因的表达不是完全一样的,有时候虽然携带了致病基因,却并不一定发病。有时是我们目前还不是特别了解的某种原因,有些基因只有遇到特定的发病环境才表现出疾病,就像种子要遇到合适的土壤才会生根发芽。

  对于心肌病具体发病机制的研究也在持续进展中,虽然心肌病有遗传现象并不是一件好事,但将来也有可能据此进行基因治疗等更有针对性的治疗,塞翁失马,焉知祸福。

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